Современные возможности диагностики гиперсомний

Для диагностики гиперсомний в настоящее время используется полисомнографическое исследование и множественный тест латентности сна.

Полисомнография (ПСГ) представляет собой основной диагностический инструмент, используемый для оценки нарушений сна. Он представляет собой одновременную запись стадий сна, движений глаз, электромиографических параметров, дыхания и электрокардиограммы. Данная методика наиболее информативна для оценки нарушений дыхания во сне, при склонности к чрезмерной сонливости, сложного поведения во время сна, включая двигательные нарушения сна, эпилепсию, связанную со сном, а также парасомнии. При проведении ПСГ регистрируются следующие параметры: электроэнцефалограмма, электроокулограмма – позволяет оценить медленные вращательные движения глаз во время засыпания и начале сна; быстрые движения глаз во время сна; подбородочная электромиограмма; электромиограмма от мышц ног; регистрация потока воздуха; регистрация респираторных усилий: движение грудной стенки и брюшной стенки; сатурация кислородом (SaO2); положение тела; электрокардиограмма; храп; видео, синхронизированное с ПСГ.

Множественный тест латентности сна (МТЛС) — это тест, предназначенный для объективного измерения латентности сна (время засыпания). Он используется в основном при диагностике нарколепсии и центральной (идиопатической) гиперсомнии.

Методика проведения теста: тест проводится на следующее утро после ночного полисомнографического исследования через 2 часа после пробуждения. Пациент находится в затемненной, звукоизолированной, удобной для него комнате. Оценивается: ЭОГ, ЭЭГ, ЭМГ и ЭКГ. Пациенту дается 4–5  20-минутных коротких попыток заснуть в дневное время, разделенных между собой 2-часовым интервалом.  Пациенты должны бодрствовать между сеансами тестирования. Тест дает объективное подтверждение наличия дневной сонливости и позволяет выявить феномен раннего начала быстрого сна.

Наиболее распространённым причинам гиперсомний относят нарколепсию;

Нарколепсия (от греческого narke – оцепенение и lepsis – приступ) – хроническое неврологическое расстройство, характеризующееся чрезмерной дневной сонливостью и признаками диссоциации быстрого сна.

Выделяют 2 типа: Нарколепсия 1 типа (с катаплексией), нарколепсия 2 типа (без катаплексии)

Нарколепсия 1 типа  (синонимы: нарколепсия с катаплексией; синдром дефицита орексина) является хроническим неврологическим заболеванием со специфической этиологией.  В основе патогенеза лежит потеря/повреждение нейронов гитоталамуса, которые продуцируют нейропептиды орексина А и В.

Распространенность составляет 1 случай на 2000–5000 человек (0,025–0,05%) во всем мире. Для нарколепсии 1 типа характерно бимодальное распределение возраста начала болезни: пик приходится приблизительно на 15 лет и меньший пик приходится на возраст от 30 до 40 лет. Оба пола страдают одинаково.

 

К диагностическим критериям нарколепсии первого типа относятся жалобы на дневную сонливость или императивные засыпания в течение более трех месяцев, а также один или оба из следующих критериев:

• жалобы на чрезмерную дневную сонливость или императивные засыпания в течение более трех месяцев;
•  наличие катаплексии (атония произвольных мышц (например, мышц лица, конечностей или всего тела) в состоянии бодрствования, часто возникающие обычно в ответ на эмоциональный положительный или отрицательный стимул (например, смех, удивление, гнев, разочарование). Частота может варьироваться от нескольких событий в день до крайне редких и обычно длится от секунд до нескольких минут. Сознание пациентов сохранено, а глубокие сухожильные рефлексы обычно отсутствуют, особенно во время полной катаплексии.
• При проведении множественного теста средняя латентность сна ≤8 минут, фиксируются два или более эпизодов SOREMP (наличие эпизодов раннего, в течение менее 15 минут, начала быстрого сна (sleep onset REM period – SOREMP); при этом эпизод SOREMP, зафиксированный во время ночной ПСГ, может заменить один SOREMP на множественном тесте латентности сна;
• уровень орексина в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) ≤110 пг/мл или 1/3 нормальных значений здоровых лиц в популяции.

  

Клинический случай.

Обследование и лечение: Литвиненко И.В.; Цыган Н.В.; Бодрова Т.В.; Куц Н.В.; Колмакова К.В.

Пациент Д., 19 лет военнослужащий по призыву МО РФ, поступил в клинику нервных болезней ВМедА им. С.М.Кирова 08.09.2023 г. для стационарного обследования и лечения.

При поступлении предъявлял жалобы на:

• на частые эпизоды непреодолимой сонливости, во время которых может продолжать разговаривать, идти («общаюсь с людьми через сон, не замечаю, что я сплю», «ты не спишь, но и не бодрствуешь, чтобы не упасть»), иногда подобные эпизоды сопровождались падениями (без костно-травматических повреждений);
• увеличение суммарной продолжительности сна в течение суток, выраженную сонливость после приемов пищи и после физической нагрузки;
• снижение порога чувствительности к внешним стимулам (на актуальный момент, чтобы разбудить, необходимо облить водой или нанести болевой раздражитель, убрать стул, на котором сидит, что приведет к падению и просыпанию);
• нарушение скорости реакции «как деградирую»;
• нарушение координации и падений во время смеха, в связи с чем вынужден «контролировать эмоции, чтобы не падать»
• При детальном опросе сообщает о сноговорении (сохраняющемся с детского возраста), гипнагогических галлюцинаций (яркие зрительные, устрашающие галлюцинации при засыпании) (описал 1 эпизод).

 

Из анамнез заболевания известно, что впервые обратил внимание на выраженную дневную сонливость в старших классах, связывая данные изменения с высокими нагрузками дома и в школе. За медицинской помощью не обращался. Во время прохождения курса молодого бойца летом 2022 г. отметил появление повышенной потребности в сне и сон в неподходящей обстановке, однако значения не предал, списав симптомы на физическую усталость и акклиматизацию. Во время первого учебного года отмечались следующие эпизоды: засыпал в присутствии генерала (в положении сидя), «хотя осознавал, что спать никак нельзя», засыпал при ходьбе с барабаном (продолжая идти в строю), неоднократно засыпал в столовой после приема пищи в ожидании однокурсников, засыпал после ответов на занятиях. Чтобы не уснуть находился в положении стоя (временно помогало), «тыкал себя циркулем» (однако в один из дней обнаружил, что заснул с циркулем, проткнувшим левое предплечье), использовал в пищу быстрые углеводы (халву и рулеты), что приводило к «состоянию батарейки».  Во время нахождения дома в отпуске получил ожог легкой степени, в связи с тем, что заснул возле печи в бане.

 

РЕЗУЛЬТАТЫ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

• Неврологический и общесоматический статус без особенностей.
• Лабораторные исследования: в пределах нормальных значений
• Электроэнцефалография (13.09.2023 г.): легкое нарушение биоэлектрической активности головного мозга в виде нарушения зонального распределения ритмов, без признаков очаговой и пароксизмальной активности в покое и при функциональных пробах.
• Магнитно-резонансная томография головного мозга с внутривенным контрастированием (11.09.2023 г.): МР-картина эндоселлярного образования гипофиза, наиболее вероятно киста кармана Ратке. МР-картина расширения боковых желудочков (D<S), расширения большой цистерны мозга (mega cisterns magna). МР-признаки неоднородного содержимого в основной пазухе, кист правой верхнечелюстной пазухи.
• Госпитальная шкала тревоги  и депрессии: 6/12( 8-10- субклинически выраженная тревога\депрессия;  >11- клинически выраженная тревога\депрессия)
• Шкала дневной сонливости Epworth: 14  баллов  (норма <5)
• Полисомнография (13.09.2023 г.): время засыпания в норме, отмечается ранее начало фазы быстрого сна-стадии (5 минут 45 секунд). Общая продолжительность сна, его эффективность снижена, за счет увеличения бодрствования внутри сна. Нарушения структуры и качества сна в виде фрагментации сна на фоне спонтанных пробуждений, уменьшения представленности 2 и 3 стадии сна. Средние показатели сатурации в состоянии бодрствования и во время сна – в пределах нормы

Рисунок 1. Полисомнограмма. Выявлено раннее начало фазы быстрого сна.

 

С учетом выявленного по результатам полисомнографии раннего начала фазы быстрого сна (5 минут 45 секунд) пациенту выполнен множественный тест латентности сна.

При проведении множественного теста средняя латентность сна  составила ≤8 минут, зафиксированы три эпизода SOREMP (наличие эпизодов раннего, в течение менее 15 минут, начала быстрого сна (sleep onset REM period – SOREMP). Кроме того, во время проведения ночной полисомнографии зафиксирован один эпизод SOREMP, который был включен в анализ результата МТЛТ теста.

Видео 1. Множественный тест латентности сна. На видео представлена запись проведения МЛСТ теста и быстрые движения глаз во время REM-фазы сна.Быстрые движения глаз (англ. rapid eye movements, REM) – это один из клинических признаков REM-фазы сна, во время которой происходят быстрые и нерегулярные движения глаз, характерные для сновидений.

Таким образом, на основании жалоб пациента, данных анамнеза,  положительного множественного теста латентности сна (латентность сна  < 8 минут, наличие  3 и более (в данном случае все 4 эпизода) раннего начала фазы быстрого сна (ФБС) < 15 минут от начала засыпания), а также наличия эпизодов катаплексии, возникающие в ответ на смех, установлен диагноз:  нарколепсия I типа (с катаплексией).